免费基因检测 减免眼底病手术费20%

　　2015年的全国遗传性眼病基因检测大型公益活动在中国盲人协会及各省盲人协会的大力推动下，吉林恒达眼科医院携手上海同济大学医学院眼科研究所于2015年9—10月组织在全国十省市已顺利完成，基因解读工作亦圆满结束。此次活动对促进我国防盲治盲，提高人口素质具有重大意义。

　　暨2015年的基因检测活动的顺利完成，2016至2017年度基因检测工作我院联合上海同济大学医学院和部分省市残联及盲协组织，为了帮助更多需要杜绝子一代遗传上一代的眼病，提高我国视力残疾预防水平，提高遗传性眼病的诊断和优生优育咨询服务水平，降低相关眼病的发病率，增加病患及家属对遗传性眼病的知识，特将此活动继续做下去，帮助更多需要帮助的人。

眼病基因检测技术简介
　　所谓遗传性眼病是指由遗传基因错误导致的眼病。遗传性致盲眼病不一定都有家族史。以视网膜色素变性（RP）为例，这是一类最常见和具有严重致盲后果的遗传性眼病。据统计，全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性侵扰，这些病人因视网膜细胞坏死而逐渐失去视觉功能。通过基因检测和遗传咨询来控制患病婴儿出生是减少本病发生的有效办法。通过基因检测确定有病基因后，就可以比较准确地判断遗传模式和遗传概率，在此基础上，可以在早孕期间抽取胎儿羊水比对父亲（或母亲）的有病基因进行简易的基因检测判断胎儿的患病情况，根据基因诊断情况进行处置。
　　视网膜色素变性具有高度的临床和遗传差异性。已经发现的52个基因突变可以引起视网膜色素变性，但是这些基因类型还只占RP患者的一部分。其他的遗传性眼病也有类似现象，基因检测的阳性率以眼病的不同而不同。
　　发现更多新的眼病基因对于建立这些疾病的快速基因诊断体系，推动眼病基因治疗，促进我国防盲治盲，提高人口素质具有重大意义。
　　在分子遗传学检测上，中组部“青年千人计划”项目，同济大学陈建军教授团队提取检测者血样DNA，并应用可以筛查遗传性眼底病致病基因的“试剂盒”进行测序，检测的基因涵盖了目前已经发现的主要致病基因。此次检测将利用最新的基因检测和分析技术，为遗传性眼病患者寻找致病基因以辅助诊断；并请权威专家对检测结果进行分析和提供遗传咨询。

全国遗传性眼病基因检测大型公益活动
　　吉林恒达眼科医院院采用显微外科再生技术，手术治疗视神经萎缩和视网膜色素变性，自1995年至今已治疗患者8000余人，绝大部分患者获得了较好的效果，经吉林省卫生厅鉴定为科技成果，中央电视台曾经做过专题报道（详情请参阅我院手术治疗眼底病章节介绍）。
　　陈建军教授通过与我院领导交流，走访患者，研究病历。高度认可我院在疑难眼病领域所做出的成就。当即表示要积极与我院共同合作关于视神经萎缩及视网膜色素变性的遗传学领域的研究和治疗工作，希望通过两家单位的共同努力，为更多的深受病痛折磨的眼病患者做出自己的努力。

　　遗传性眼病是一类高致盲的眼科疾病，包括视网膜色素变性、视神经萎缩、黄斑变性等。为了给患者提供准确的基因诊断和遗传咨询服务，推动我国遗传性眼病的基因诊断、治疗技术的研究和应用，探索国家防盲和减少残疾的新途径，中国盲人协会与上海同济大学医学院眼科研究所、吉林恒达眼科医院已于2015年7月至12月在全国多地开展遗传性眼病患者免费基因检测活动，在全国10个省市为近800名先天性眼病患者进行了遗传性基因检测。2015年12月已完成上述800名患者的基因检测并已开展专业遗传咨询服务。在上述视网色素变性患者中，除了发现与RP相关基因致病外，还发现一些其他视网膜疾病如结晶状视网膜变性、白点状视网膜变性、卵黄样黄斑变性（Best病）、Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良等相关的致病基因。

现将此次公益活动的流程及时间安排公布如下：
一、检测对象
　　本次基因检测眼病为常见遗传性致盲眼病。包括：视网膜色素变性、卵黄样黄斑变性（Best病）、视锥细胞营养不良、青少年性视神经萎缩、先天性黄斑变性和其他具有家族史的严重眼病（注：青少年性眼病是指在青少年期间即发病的眼病，青少年性眼病具有较高的遗传可能性。如有宫内感染或其他环境因素引起非遗传性眼病应排除在外）。检测对象年满18岁，处于婚育期有优生优育咨询需求的青年、有家族遗传史的优先。报名者需在我院现场采血并出示身份证，县级以上医院诊断证明或者病历。
二、实施方案
　　我院眼科专家将对报名的患者进行现场眼科检查，筛选出适合的检测对象。经过检查的患者现场填报《遗传性眼病基因检测报名表暨知情同意书》并采血样，采血后60个工作日（三个月）内以电子邮件形式向患者发放基因检测报告并将在相应城市开展基因检测专家讲座，现场开展遗传咨询。同时，活动组织方将设立咨询热线，解答检测者的疑问。
三、报名者须知
　　本次基因检测为免费公益活动，基因检测和相关服务一律不收费，交通费、食宿费自理。由于眼病的复杂性，同一种眼病可能是遗传性眼病，也可能不是，眼科医生要根据现场眼科检查情况决定是否进行基因检测。另外，由于眼病特点和科学技术限制，每种眼病基因检测的检出阳性率不同，所以并不是每个参加检测的人都能检测到有病基因。部分基因检测阴性患者也仍然可能是遗传性眼病。组织方将为患者的检测结果保密。
四、关于治疗费
　　基因检测的目的是科研与临床密切结合，既是对优生优育的一项重大贡献，又是对眼科医疗的积极补充。为了让参与检测人员的眼底病得到及时有效的治疗，阻止病情的进一步发展，建议经专家筛查适合眼底病的微创手术治疗的患者，积极参与此项活动。为了帮助更多的患者解决治疗难题，不因经济问题错过治疗时机，适逢吉林恒达眼科医院建院二十三周年，经盲协领导与我院协商决定：自2016年11月1日至2017年1月31日期间凡参与本次基因检测的、来我院手术治疗的眼底病患者手术费减免20%，双眼医疗费约为二万四千元，单眼医疗费约为一万六千元，免去了部分报销的烦恼，入院时需要您出示残疾证或当地盲协开具的相关证明，机不可失。