视网膜色素变性
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视网膜色素变性


感光细胞和色素上皮退行性变的视网膜疾病。具有遗传性,常常青少年起病。初始为夜盲症,进行性视野缩小,最终导致失明,尚无有效治疗方法。

详情介绍

概述

感光细胞和色素上皮退行性变的视网膜疾病。具有遗传性,常常青少年起病。初始为夜盲症,进行性视野缩小,最终导致失明,尚无有效治疗方法。

 

● 视网膜色素变性是什么?

视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病,属于遗传性眼病。

 

● 视网膜色素变性在人群中的发病情况是怎样的?

患病率

世界各国发病率约为1/3000~1/8000。在我国约为1/3784,部分地区可达1/1000,欧洲和美国约为1/3500~1/4000。

发病年龄

通常儿童或者青少年时期开始起病,青春期加重,中年、老年时期影响黄斑,而导致失明。

患病人数

据估计,约有150万人患病。

 

● 视网膜色素变性有哪些类型?

根据疾病受累范围可分为:非综合性视网膜色素变性(病变局限于眼部,不累及其他器官或组织)和综合性视网膜色素变性(除眼部外,可累及其他器官或组织)。

 

患者常问的问题

视网膜色素变性能治好吗?

目前尚无治愈的方法,可能的治疗方法仍处于研究和临床试验阶段,随着RPE65基因治疗药物Voretigene Neparvovec-rzy被正式批准上市,越来越多的基因治疗药物进入临床试验阶段,基因治疗前景可期。

视网膜色素变性遗传方式是什么?

大部分视网膜色素变性由遗传引起,遗传方式有多种,主要的遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X染色体连锁遗传三种类型。

视网膜色素变性早期的症状是?

一般初起表现为夜视障碍,进行性发展,周边视力缺失,最后致盲。

 

病因

超过100个不同的基因可以导致不同类型的视网膜色素变性。主要的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。

 

● 视网膜色素变性的病因有哪些?

该病遗传方式多样,有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传,还有1/3为散发。目前已知84个基因突变可导致非综合征性视网膜色素变性。其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关。50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关。至少有6个基因与视网膜色素变性的与X连锁遗传相关。

与视网膜色素变性的相关基因发生突变后,通过其在不同的光学通路中的作用,导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍。这些细胞的进行性变性,导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。

 

症状

初始症状为进行性夜盲,随后失去周边视力,逐渐发展为中心视力障碍,最终致盲。中心视力通常可保留数十年。

 

● 视网膜色素变性有哪些典型症状?

进行性夜盲症

因为视杆细胞最先受累,因此首先会出现夜盲症的表现,如在黑暗中被物体绊倒,或者晚上不能开车,症状呈进行性加重;进行性周边视野缺损缩小,不转头即看不到周边的物体;后期出现看颜色有困难和畏光症,大多数40岁之前中心视力丧失,成为盲人。

眼底体征

早期可正常,根据病情进展,病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部,表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显,视网膜血管变细。随着病情发展,眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散,晚期视盘可萎缩呈蜡黄色,只残留中央管状视野。

 

● 视网膜色素变性可能有哪些伴随症状?

患眼晶状体后囊视轴区常有黄绿色结晶样混浊。

 

就医

根据患者出现暗视力差,周边视野缺失,眼底视网膜中周部变性和视网膜电图的变化进行诊断。

 

● 视网膜色素变性去哪个科室就诊?

到眼科等相关科室就诊。

 

● 视网膜色素变性有哪些相关检查?

检眼镜

可用眼药水扩瞳后,观察眼底视网膜改变。如果视网膜色素变性,视网膜上常表现为骨细胞样色素沉着。

相干光层析成像(OCT)

OCT显示视网膜中心凹周边的感光细胞丢失,而中心凹下的感光细胞可保留至疾病晚期。可能出现表面神经胶质过多症,最终视网膜变薄、中心凹轮廓变平,以及正常视网膜层间结构丢失。其他发现可包括视网膜内囊状间隙或黄斑囊样水肿(CME),视网膜各层高反射点和感光细胞层的碎片,外层视网膜管状结构等。

视野检查

该检查在不同的疾病阶段会出现不同的改变,包括进行性的周边视野缺失。

早期呈环形暗点,逐渐往中心进展,视野不断缩小,形成管状视野,周边视野丧失,中央视野可较长时间存在。
在疾病的最后阶段,视野可能仅残留一小部分的中心视力。
建议该项检查用于随访视功能或者诊断残疾。在伴有白内障的患者中,它也有助于确定白内障对残余中心视野的影响。

视网膜电图

在眼睛上贴一金箔条或一个特殊的隐形眼镜做为电极,测量视网膜对闪光的反应。早期即可不正常,视杆细胞通常比视锥细胞受累更早更严重,但最终ERG表现为熄灭状态。

基因检测

建议视网膜色素变性患者常规进行基因检测致病基因及遗传方式,从而确定病因、评估遗传风险、判断患者的疾病预后。

二代测序可多中心同时检测多个基因,这些基因在突变时可导致视网膜色素变性。

如果panel测序为阴性,那么可进行外显子测序,尤其是对于综合性视网膜色素变性而言。

 

● 视网膜色素变性需要和哪些疾病区别?

锥杆细胞营养不良

此病主要损害视锥细胞,而且发生较早,主要症状除了视力减退,还有中心视力丧失、畏光和色觉异常。疾病晚期,视杆系统开始受累,出现周边视力丧失和暗适应障碍,与视网膜色素变性难以区别。

Leber先天性黑矇

是发生较早且严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。

无脉络膜症(CHM)

X连锁隐性遗传,双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)萎缩,最后脉络膜完全消失。它是由CHM基因突变引起的,晚期无脉络膜症和晚期视网膜色素变性在一定程度上难以区分。患者的症状也与视网膜色素变性相似,因而,需要与X连锁视网膜色素变性相鉴别。

 

治疗

吉林恒达眼科医院采用的是手术方法治疗视网膜色素变性,即“恒达血管分流术”,在显微镜下进行精细的操作,通过手术将供应视网膜中央动脉、睫状后短动脉的血流量增加,从而改善了视神经、视网膜、脉络膜的营养,使病人的视功能得到进一步提高。以上手术均改善了视网膜脉络膜的缺血状况。我们应用了手术前后眼动脉的血流速度及血流量,结果显示术后眼动脉血流量明显增加。由于血循环的改善,病人的视力提高,视野扩大,夜盲得到改善。

 

一般处理

佩戴助视器

对于低视力者,进行佩戴,提高阅读能力。

太阳镜

紫外线可以加速视力下降,防紫外线的眼镜可使眼睛对光不太敏感,保护眼睛免受紫外线损害。

 

视网膜色素变性有哪些手术治疗?

吉林恒达眼科医院采用的是手术方法治疗视网膜色素变性,即“恒达血管分流术”,在显微镜下进行精细的操作,通过手术将供应视网膜中央动脉、睫状后短动脉的血流量增加,从而改善了视神经、视网膜、脉络膜的营养,使病人的视功能得到进一步提高。以上手术均改善了视网膜脉络膜的缺血状况。我们应用了手术前后眼动脉的血流速度及血流量,结果显示术后眼动脉血流量明显增加。由于血循环的改善,病人的视力提高,视野扩大,夜盲得到改善。

 

● 视网膜色素变性有哪些药物治疗?

由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择合适的药物。

患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。

维生素A棕榈酸酯

大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素A中受益,因为维生素A可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率,而维生素A缺乏会加快视网膜色素变性的病程,然而维生素A并不能改善患者的视力及视野。并且18岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性,不建议补充过量的维生素A。需要在医嘱下用药,因为高剂量用药,可能会产生中毒。

此外,长期补充维生素A还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险,因此建议同时适量补充钙及检测肝功能。需要注意的是:视网膜色素变性患者要及时进行基因检测,明确致病基因,指导患者分类诊疗。

抗氧化剂

视杆细胞死亡后,继发视锥细胞死亡,主要是由氧化损伤引起。因此用抗氧化剂对视锥细胞进行保护。

钙通道阻滞剂

细胞内钙离子浓度升高可以诱发凋亡发生。通过钙通道阻滞剂降低钙离子浓度,从而抑制光感受器细胞的凋亡,来治疗视网膜色素变性。

乙酰唑胺

在后期,视网膜层内会发生小的囊腔,称为黄斑囊样水肿,也会导致视力下降。这种药可以缓解黄斑囊样水肿,改善视力。

 

● 视网膜色素变性有哪些其他治疗措施?

基因治疗

视网膜色素变性具有典型的遗传异质性,绝大多数是单基因遗传,可考虑针对病因,通过导入正常基因,代替突变的基因或抑制突变基因的表达,从而补充缺失基因或清除异常基因。

通过不同的病毒作为载体,使目的基因较稳定的在视网膜组织内表达。相关研究表明,视网膜色素变性基因治疗是可行且有效的,但病毒载体的长期安全性以及治疗的长期有效性尚需进一步的观察。

神经保护治疗

包括使用神经营养因子,它能够促进神经元存活、生长、分化,并维持其功能,减缓感光细胞的变性和死亡,从而减慢疾病的进展;其次是杆细胞来源的视锥细胞活性因子,它可以通过抗氧化反应激活细胞因子活性,保护视锥细胞。

 

预后

目前尚无有效疗法,多个中心正在进行相关研究,可能为患者带来光明的前景。

 

● 视网膜色素变性可能有哪些并发症?

白内障

视网膜色素变性患者的白内障通常在疾病发展的中期出现,表现为后囊下混浊。虽然白内障范围并不广泛,但混浊常发生在视轴区,严重影响患者中心视力且有畏光症。因此,可以施行超声乳化人工晶状体植入术。但是需要注意的是部分患者术后视网膜色素变性的进展加快,而且术后视力改善有限。

屈光改变

研究发现近视和远视,尤其是高度近视和高度远视在视网膜色素变性患者中比一般人群更常见。远视更易在CRB1、 LRAT、 NR2E3基因突变相关的患者中发现,而近视常出现在Usher综合征以及RP1、 RBP3、 ZNF408、 RPGR和RP2基因突变相关的患者。

黄斑水肿

黄斑水肿在视网膜色素变性患者中经常发生,可导致视力下降。黄斑水肿的急性发作可以用每日500毫克或更少剂量的乙酰唑胺钠等碳酸酐酶抑制剂治疗。然而,视网膜色素变性患者的黄斑水肿通常是慢性的,对以上治疗无显著改善。局部滴用碳酸酐酶抑制眼药水通常无效。

炎症反应

轻度炎症反应常发生于玻璃体,常伴有黄斑水肿、荧光血管造影可见血管渗漏及早期白内障。虽然这些反应不需要特殊的治疗,但一些病例的视网膜周边部可出现大量的渗出物,导致视网膜脱离并迅速演变为失明。这常出现在CRB1突变相关的视网膜色素变性患者中,可采用冷冻疗法或激光治疗。

青光眼

视网膜色素变性可伴有闭角型青光眼,往往因原发病变而忽略。通常需要激光或手术治疗,需要注意的是,这类患者青光眼滤过性手术后容易发生浅前房或前房消失。

 

日常

该疾病具有遗传性,目前的治疗方法仍在研究和临床试验阶段,发现携带致病基因的儿童可以进行相关咨询,为后续视力变化对身心造成的影响做好准备。

 

● 视网膜色素变性患者日常生活管理要注意什么?

注意补充维生素A,减缓夜盲症;避免强光直射,外出可以佩戴墨镜,避免紫外线损伤视细胞。

 

视网膜色素变性有哪些特殊注意事项?

诊断为本病的患者避免补充过量的维生素E,过量补充可加重疾病进展;吸烟会加重本病的进展,因此视网膜色素变性患者禁止吸烟,包括二手烟。
本病以隐性遗传为主,其先辈多有近亲结婚史,应禁止近亲结婚。

 

视网膜色素变性怎么预防?

有家族史的夫妻,在生育前需进行遗传咨询。
及早检查,因为本疾病早期表现为夜盲,常在儿童和少年期发病,随着年龄增长症状加重,因此早期的筛查很重要。

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